一天，一对年轻父母抱着一个小婴儿来看病。小宝宝蜷缩在妈妈的怀中，耷拉着小脑袋，脸色苍白，目光呆滞。3个月前，只有6个月大的宝宝，脸色逐渐苍白，食欲减少，且日渐消瘦，在当地医院诊断为缺铁性贫血，吃了补铁药并输了一次血，但效果甚微。近半月，宝宝的肚子逐渐膨隆，这可急煞了他的父母。凭着临床经验判断，宝宝可能患的是重型地中海贫血。第二天，化验结果证实了我的诊断。“什么是地中海贫血？”年轻父母不解地问道。  

　　地中海贫血是我国南方地区最常见的一种遗传性溶血性贫血，广东是全国仅次于广西的地贫高发地区，全省每年有4000名重症地贫新生儿。该病是由于从亲代遗传获得了异常的合成血红蛋白(血色素)基因，导致骨髓制造的红细胞异常、寿命缩短而产生贫血。地中海贫血分为四种类型，即α地中海贫血(α链合成障碍)、β地中海贫血(β链合成障碍)、δβ地中海贫血、δ地中海贫血。其中以β和α地中海贫血最为常见，广东省α地中海贫血基因携带率约为6%，β地中海贫血约为3.6%。

　　由于遗传基因缺陷不同，地中海贫血病情轻重不一，轻型者没有任何病症，无需治疗，是地贫基因的携带者，可以遗传给下一代。重型者病情重，其中重型α地中海贫血多于胎儿期(出生前)因极度贫血死亡，难以成活。而重型β地中海贫血患儿出生时无症状，至3～9个月开始发病，表现为进行性贫血，脸色苍白、消瘦、腹部逐渐隆起(肝、脾肿大)、生长发育不良，症状随着年龄的增长而日益明显。1岁后可形成特殊面容：头大，额、头顶骨隆起，两面颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽。若不输血等治疗，多于5岁前死亡。当带有地贫基因(携带者)的男女结婚之后，他们生育的子女则有50%的可能为地贫基因的携带者，继续往下遗传，25%可能为重型患者，25%可能为正常人。“我的宝宝是重型β地中海贫血，怎么治疗？能治得好吗？”那对年轻的父母问道。

　　长期(一辈子)输血(间歇1～2个月输血一次)是维持地贫患者生命的基本方法。这里要指出的是，应摒弃输全血，而输浓缩红细胞，条件好的可输洗涤的红细胞以减少输血反应。由于血中含有大量的铁，当地贫儿输血超过10次以上时，应开始加用去铁药物，否则将会发生慢性铁中毒，损伤地贫儿的体内器官，久而久之可危及生命。

　　可喜的是，目前本病的治疗又有新的突破--造血干细胞移植(包括脐血、外周血和骨髓移植)，国内已有多家医院(如中山大学附属第二医院等)开展了此类移植手术。

　　贴心提示

　　鉴于地中海贫血目前缺少十分有效的根治方法，从根本上控制与消灭地中海贫血基因的传播，避免重型地中海贫血患儿的出生。因此，每一对新婚夫妇都应自觉接受婚前检查，避免携带地中海贫血基因的“危险”人群被漏掉。对于每对携带有地中海贫血基因的夫妇，更应自觉进行产前检查。在怀孕的16-20周以内，到有条件的大医院产科作“羊水检查”，判定胎儿是否为重型地中海贫儿，这样方能避免生重型地贫儿。